Pesquisa neonatal ¿En qué consiste?

La pesquisa neonatal consiste en la extracción de sangre de una gota del talón del bebé al nacer. La misma sirve para lograr descartar o también poder tratar a tiempo determinadas enfermedades endócrinas, metabólicas o congénitas.

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Con una pequeña gota de sangre se puede llegar a mejorar la calidad de vida. Básicamente de eso se trata la pesquisa neonatal que pronostica el estudio para la detección de 9 tipo de enfermedades metabólicas, endócrinas o congénitas en los recién nacidos. Veces los padres principalmente por desconocimiento no reclaman los resultados del análisis, con peligro de no enterarse acerca de alguna enfermedad.

El simple hecho de conocer acerca la existencia de una enfermedad endócrina, metabólica o congénita, les accederá a poder iniciar un tratamiento temprano y a su vez contar con un mejor pronóstico para su hijo.

La Fenilcetonuria

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En cuanto a la Fenilcetonuria “PKU”, es un Error Congénito del Metabolismo caracterizado principalmente por la dificultad de metabolizar -por ausencia arcial o total de la enzima fenilalanina hidroxilasa- el aminoácido esencial ‘fenilalanina’ que se ingiere mediante las proteínas de los alimentos. El depósito de este aminoácido en sangre concibe un efecto tóxico que produce lesiones importantes en el sistema nervioso central cuando la misma no es tratada durante los primeros días de vida. La PKU que no llega a ser diagnosticada tempranamente ocasiona daño irreversible en el desarrollo del cerebro, con resultado del retardo mental, trastornos de comportamiento, y demás síntomas neurológicos. Es por este motivo que su diagnóstico y tratamiento anticipado mejora la calidad de vida.

Además otra de las consecuencias puede llegar a ser un cuadro de hiperquinesia, irritabilidad, déficit de atención u otras conductas autistas, y con bastante menor frecuencia pueden llegar a presentarse ciertos trastornos motores, convulsiones y microcefalia.

Su tratamiento, básicamente consiste en la restricción de alimentos ricos en proteínas y fenilalanina cómo por ejemplo huevos, lácteos, carnes, pescados y derivados y también panificados, entre otros, y a la suplementación a través de fórmulas completas en macro y micro nutrientes que poseen todos los aminoácidos quitando la fenilalanina. La terapia debe ser conservada de por vida, debido a que siempre va a ser tóxico para el paciente absorber en su organismo exceso de fenilalanina.

La manipulación de la dieta, para lograr conservar los niveles de fenilalanina dentro de un rango conveniente, solicita ligeras modificaciones para enfrentar las disímiles etapas del crecimiento de los pacientes que padecen PKU. La validez de este tratamiento se basa principalmente en el monitoreo de los niveles de fenilalanina y tirosina de manera regular en centros especializados.

Varias veces los resultados pueden llegar a demorarse muchas días y es por este motivo que la comunidad médica junto a las asociaciones de familiares de pacientes, han planteado seriamente la necesidad del desarrollo de dispositivos portátiles que accedan a los pacientes con PKU para monitorear los niveles de fenilalanina en sangre de una forma similar a la que hacen los pacientes que padecen de diabetes con la glucosa sanguínea.

Esto consentiría que los pacientes, bajo la tutela médica, logren ajustar la dieta con mayor precisión.

Aparte de la fenilcetonuria, la pesquisa neonatal necesaria incluye la búsqueda de estas enfermedades: fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, hiperplasia suprarrenal congénita, chagas y también sífilis.

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